Visuotinė naujagimių patikra dėl įgimtų retų ligų

Ar yra tekę girdėti, o gal patiems patirti, kai naujagimiui dar būnant gimdymo namuose, jam imamas kraujo mėginys iš kulniuko? O ar žinote, kokiu tikslu ir kur keliauja šis kraujo ėminys? Tai visuotinai taikomas tyrimas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl 12 įgimtų retų ligų. Tyrimu siekiama iki klinikinių ligų požymių pasireiškimo, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, užkirsti kelią ligų progresavimui ar sumažinti anksti pasireiškiančias komplikacijas bei sergančiųjų mirštamumą. Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) iki šiol yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, kur ir prasidėjo 1975 metais. Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos – fenilketonurijos – kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programa – ikisimptominė įgimtų retų ligų diagnostika. 2015 m. ši programa  apėmė 4 retų įgimtų ligų tyrimus iš vieno kraujo mėginio, o nuo 2023 m. visi  Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų. Naujagimių patikra dėl 12 įgimtų retų ligų atliekama nemokamai, šių ligų tyrimai kompensuojami iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšų.

Dėl kokių ligų Lietuvoje atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas?

Lietuvoje visuotinė naujagimių patikra atliekama dėl 12 įgimtų retų ligų:

• fenilketonurijos (patikra pradėta 1975 m.);
• įgimtos hipotireozės (patikra pradėta 1993 m.);
• galaktozemijos (patikra pradėta 2015 m.);
• įgimtos antinksčių hiperplazijos (patikra pradėta 2015 m.).

Nuo 2023 m. sausio mėn. 1 d. visi  Lietuvos naujagimiai tikrinami dar dėl 8 įgimtų retų ligų:

• riebalų rūgščių beta-oksidacijos sutrikimų:
  • ilgųjų grandinių riebalų rūgščių hidroksi acil-KoA dehidrogenazės stokos;
  • vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos;
  • karnitino nešiklio stokos.

• amino rūgščių apykaitos sutrikimo – klevų sirupo šlapime ligos;
• organoacidurijos:
  • metilmalono acidemijos;
  • I tipo gliutaro acidurijos;

• cistinės fibrozės;
• spinalinės raumenų atrofijos.

Visuotinė naujagimių patikros svarba ir tyrimo atlikimo būdas

Įgimtos retos ligos dažnai yra asimptomės, požymiai pasireiškia ne iš karto po gimimo. Todėl laiku ir tinkamai negydomos, šios ligos jau po kelerių savaičių gali sukelti rimtų vaiko sveikatos problemų: sutrikdyti jo vystymąsi, sukelti psichomotorinės raidos atsilikimą, pažeisti smegenis ar net būti staigios mirties priežastimi. Labai svarbu naujagimį ištirti iki ligos požymių atsiradimo ir paskirti savalaikį tinkamą diagnozuotos ligos gydymą, sustabdantį ligos raidą, atstatantį naujagimio sveikatą ir užtikrinantį geresnę gyvenimo kokybę, tad tokios visuotinės naujagimių patikros nauda neabejotina.

Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Naujagimio kraujo imama 48–72 val. po gimimo: naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios Tyrimo kortelės. Šios Tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai dėl 12 įgimtų retų ligų. Apie tyrimo rezultatus informuojami tik tie tėvai, kurių naujagimiams nustatomi pakitimai.

Visuotinės naujagimių patikros metu vykdomi tyrimai yra atrankiniai. Jeigu tiriama dėl įgimtos retos ligos ir naujagimio kraujyje nustatomi ligos biožymenų koncentracijų pokyčiai, leidžiantys įtarti esant vieną ar kitą medžiagų apykaitos sutrikimą, naujagimio ištyrimas tęsiamas toliau ir įtarta diagnozė patvirtinama arba paneigiama, atliekant kitus laboratorinius ir klinikinius tyrimus, molekulinius genetinius tyrimus.

Spinalinės raumenų atrofijos patikros metu iš sauso kraujo lašo iš karto atliekamas  molekulinis genetinis tyrimas ir nustatoma tiksli diagnozė.

Kur konsultuojami ir gydomi naujagimiai, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos retos ligos?

Naujagimius, kuriems įtariama fenilketonurija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojai genetikai, o naujagimius, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos endokrininės ligos – įgimta hipotireozė arba įgimta antinksčių hiperplazija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų gydytojai vaikų endokrinologai. Naujagimius, kuriems įtariama spinalinė raumenų atrofija, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų neurologai. Naujagimius, kuriems įtariama cistinė fibrozė, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų pulmonologai. Naujagimius, kuriems įtariami riebalų rūgščių beta oksidacijos sutrikimai, organoacidemijos ir klevų sirupo šlapime liga, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninės gydytojai genetikai.

Daugiau informacijos apie visuotinę naujagimių patikrą – tinklapyje www.patikrinkmane.lt ir Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto profesoriaus VUL Santakos klinikų Medicininės genetikos centro vadovo gydytojo genetiko Algirdo Utkaus interviu LRT televizijoje.

© Vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė, 2023
© Medicinos genetikė Milda Petkevičienė, 2023
© Šeimos gydytoja rezidentė, visuomenės sveikatos specialistė Jolita Sadauskaitė, 2023
© Gydytojas genetikas prof. dr. Algirdas Utkus, 2023
© Gydytoja endokrinologė doc. dr. Lina Zabulienė, 2023
© Vilniaus medicinos draugija, 2023