Visuotinė naujagimių patikra dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų

Ar yra tekę girdėti ar patiems patirti, kai naujagimiui dar būnant gimdymo namuose jam imamas kraujo mėginys iš kulniuko? O ar žinote, kokiu tikslu ir kur keliauja šis kraujo ėminys? Tai visuotinai taikomas tyrimas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl 4 retų ligų, susijusių su kritinėmis įgimtomis širdies ydomis, klausos bei regos sutrikimais ir paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis. Tyrimu siekiama iki klinikinių ligų požymių pasireiškimo, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, užkirsti kelią ligų progresavimui ar sumažinti anksti pasireiškiančias komplikacijas bei sergančiųjų mirštamumą. Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) iki šiol yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, kur ir prasidėjo 1975 metais. Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos – fenilketonurijos – kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programos kryptis, 2022 m. apimanti jau 4 retų ligų tyrimą iš vieno kraujo mėginio.

Dėl kokių ligų Lietuvoje atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas?

Lietuvoje visuotinė naujagimių patikra atliekama dėl 4 įgimtų medžiagų apykaitos ligų:

• fenilketonurijos (patikra pradėta 1975 m.);
• įgimtos hipotireozės (patikra pradėta 1993 m.);
• galaktozemijos (patikra pradėta 2015 m.);
• įgimtos antinksčių hiperplazijos (patikra pradėta 2016 m.).

Fenilketonurija – tai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis naujagimio organizme. Laiku nenustačius šios ligos, pažeidžiama naujagimio ar kūdikio nervų sistema: atsilieka raida, ilgainiui išryškėja mokymosi ir elgesio sutrikimai, gali išsivystyti epilepsija ir kt.	>>	Nustačius fenilketonuriją, maitinimas motinos pienu nutraukiamas iš karto. Sergantieji fenilketonurija turi laikytis specialios  dietos, kurioje nėra maisto produktų, turinčių  amino rūgšties fenilalanino: dietoje ribojamas suvartojamų natūralių baltymų kiekis (žuvies, mėsos, kiaušinių, sūrio, ankštinių daržovių, šokolado), taip pat miltinių produktų, kruop ų. Specialios paskirties maisto produktų  be fenilalanino įsigijimas yra kompensuojamas valstybės. Pradėjus kūdikį primaitinti šiais maisto produktais, vaikas auga ir vystosi normaliai. Prisilaikant dietos sergančiųjų fenilketonurija protinė ir fizinė raida bus kaip sveikų vaikų. Gydomasi visą likusį gyvenimą. Būtina nuolatinė gydytojo genetiko priežiūra.Šeimas, kuriose yra fenilketonurija sergančių vaikų, jų globėjus ir rūpintojus jungia asociacija „Dalia“.
Įgimta hipotireozė – tai įgimta skydliaukės liga, kuria sergant sumažėja skydliaukės hormonų gamyba. Skydliaukės hormonai svarbūs medžiagų ir energijos apykaitai, fiziniam ir psichiniam vystymuisi.	>>	Laiku nustačius įgimtą hipotireozę ir iš karto paskyrus gydymą sintetiniu skydliaukės hormonu tiroksinu, naujagimis ir kūdikis vėliau išvengs protinės negalios, augimo ir lytinio brendimo sutrikimų. Gydymas skiriamas visą likusį gyvenimą. Būtina gydytojo vaikų endokrinologo priežiūra, suaugus – gydytojo endokrinologo stebėjimas.
Galaktozemija – tai labai reta įgimta liga, kuriai būdingas angliavandenio galaktozės apykaitos sutrikimas. Sergant šia liga galaktozė nėra skaidoma, todėl kaupiasi audiniuose ir kraujyje. Nustatyta, kad naujagimiams labiausiai pažeidžiamos kepenys, inkstai, nervų sistema (vystosi protinis atsilikimas, galimi kalbos sutrikimai), akys (formuojasi akies lęšiuko drumstis – katarakta), vėliau ir mergaičių reprodukcinė sveikata.	>>	Galaktozemija nedelsiant gydoma griežta dieta be laktozės ir galaktozės. Esant šiai būklei, naujagimį draudžiama maitinti ir motinos pienu, todėl skiriami specialios paskirties mišiniai be laktozės. Gydomasi visą likusį gyvenimą. Būtina nuolatinė gydytojo genetiko ir gydytojo dietologo konsultacija dėl mitybos.
Įgimta antinksčių hiperplazija – tai paveldimų sutrikimų būklė, kuriai būdinga dėl tam tikro fermento stokos sutrikusi hormonų gamyba antinksčiuose. Antinksčiai šiuo atveju nesugeba gaminti pakankamai kortizolio ir (ar) aldosterono, tačiau gamina labai daug testosterono. Įgimtos antinksčių hiperplazijos raiška priklauso nuo to, ar serga berniukas ar mergaitė, taip pat ir nuo to, ar hormonų trūkumas yra ryškus („klasikinė druskų netekimo“ forma) ar nedidelis („neklasikinė“ forma, pasireiškianti 2–4 m. amžiuje).	>>	Įgimta antinksčių hiperplazija gydoma vaistais, siekiant kompensuoti hormonų trūkumą (vaistai hidrokortizonas ir (arba) fludrokortizonas), ar chirurginiu būdu (koreguojant vyriškų hormonų pertekliaus sukeltus lytinių organų pakitimus). Kiekvienu atveju dėl gydymo taktikos sprendžiama individualiai, tačiau geresnę kūdikio, o vėliau vaiko ir suaugusiojo gyvenimo kokybę galima užtikrinti tik pradėjus tinkamą šios ligos gydymą. Būtina gydytojo vaikų endokrinologo priežiūra, suaugus – gydytojo endokrinologo stebėjimas.

Visuotinė naujagimių patikros svarba ir tyrimo atlikimo būdas

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos (fenilketonurija, įgimta hipotireozė, galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija) dažnai yra asimptomės, požymiai pastebimi ne iš karto gimus naujagimiui. Todėl laiku ir tinkamai negydomos, šios ligos jau po kelerių savaičių gali sukelti rimtų vaiko sveikatos problemų: sutrikdyti jo vystymąsi, sukelti psichomotorinės raidos atsilikimą, pažeisti smegenis ar net būti staigios mirties priežastimi. Labai svarbu naujagimį ištirti laiku ir paskirti savalaikį tinkamą diagnozuotos ligos gydymą, sustabdantį ligos raidą, atstatantį naujagimio sveikatą ir užtikrinantį geresnę gyvenimo kokybę, tad tokios visuotinės naujagimių patikros nauda neabejotina.

Pats tyrimas yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Per 48–72 val. po gimimo, naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios Tyrimo kortelės. Šios Tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą. Apie tyrimo rezultatus informuojamos tik tos motinos, kurių naujagimiams nustatomi pakitimai.

Kur konsultuojami ir gydomi naujagimiai, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos medžiagų apykaitos ligos?

Naujagimius, kuriems įtariama fenilketonurija arba galaktozemija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojai genetikai, o naujagimius, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos endokrininės ligos – įgimta hipotireozė arba įgimta antinksčių hiperplazija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų gydytojai vaikų endokrinologai.

Daugiau informacijos apie visuotinę naujagimių patikrą – tinklapyje www.patikrinkmane.lt

© Šeimos gydytoja rezidentė, visuomenės sveikatos specialistė Jolita Sadauskaitė, 2022
© Gydytojas genetikas prof. dr. Algirdas Utkus
© Gydytoja endokrinologė doc. dr. Lina Zabulienė, 2022
© Vilniaus medicinos draugija, 2022